A VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGEK ORSZÁGOS NYILVÁNTARTÁS (VRONY) BEMUTATÁSA 

A veleszületett rendellenességek  kötelező bejelentési rendszerének kialakulása több mint öt évtizedes múltra tekint vissza. Magyarország világviszonylatban is elsők között volt az adatok folyamatos gyűjtésének és rendszeres elemzésének, valamint az országos regiszter létrehozásának tekintetében. A VRONY egyedülálló értéket képvisel a több tízezer esetszámot tartalmazó adatbázis és az erre épülő kiegészítő rendszerek, így a monitorozás és surveillance  funkciók terén is. A regiszter anonim adatai folyamatosan rendelkezésére állnak minden olyan szakember számára, akik szakmai érdeklődésük okán vagy elemzésekhez fel kívánják azokat használni.

Az 50 éve megalapított és folyamatosan működő Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásban (VRONY) a veleszületett rendellenességek tárgykörén belül elsősorban az anatómiai-morfológiai elváltozások kal járó veleszületett fejlődési rendellenességek (congenital abnormalities, CAs) országos regisztrálása történik.

 Ezen abnormitások népegészségügyi jelentősége az érintettek nagy számában és állapotuk súlyosságában mérhető. Gyakoriságuk hazánkban 5-6%-os, ami az éves születésszám alapján mintegy 5000 magzatot/újszülöttet/csecsemőt érint.

 A rendellenességeket a csecsemőhalálozás második legfontosabb okaként tartják számon. Az érintettek körében nagyon magas a potenciális életév veszteség mértéke.  Az 5 év alattiak körében a veleszületett rendellenességek miatti, egészséges életév-veszteségek (DALY)  közel egy hatodát tették ki 2010-ben. 1990-ben ez az esetek egy negyedét is meghaladta! A veleszületett rendellenességek az egyén és család életminőségét jelentősen befolyásolják.

 A VRONY munkatársai a születéstől egy éves korig felismert, és a vonatkozó jogszabály (lásd: A VRONY MŰKÖDÉSÉNEK JOGI ALAPJA) által kötelezően előírt bejelentés által a regiszterhez került orvosi célú és személyi adatokat gyűjtik, folyamatosan tárolják, és epidemiológiai módszerekkel elemzik. A regisztrált és elemzett adatok alapján becsülhetővé válik a veleszületett rendellenességek gyakorisága (incidenciája ), területi és nemi megoszlása. A bejelentett rendellenességek időbeli vagy földrajzi halmozódásának felismerése (cluster) lehetőséget kínál az esetleges új keletű ártalmas hatások felfedésére. A VRONY kivizsgálást kezdeményezhet és meghatározott protokoll alapján koordinálja az esethalmozódások tárgyában folytatott vizsgálatokat. 

A regiszter által összegyűjtött esetek vizsgálatával becsülhető a megelőzhető rendellenességek körében végzett primer prevenció  és a prenatális diagnosztika  hatékonysága. A Felügyelet által gyűjtött adatok elősegítik a tudományosan megalapozott egészségpolitikai döntéshozatalt, illetve a szakemberek nyomon követhetik és felmérhetik az egészségpolitikai beavatkozások hatásait és hatékonyságát. 

A NYILVÁNTARTÁS CÉLJA

• A veleszületett rendellenességek előfordulási gyakoriságának lehető legpontosabb felmérése
• 
  
• Az ellátásra szoruló károsodott személyek számának ismeretével a döntéshozók tájékoztatása és az orvos-egészségügyi/szociális ellátás tervezéséhez segítség nyújtása. 
• 
  
• Alapadatok szolgáltatása a prenatalis  szűrések hatékonyságának országos és területi elemzéséhez.
• 
  
• A megelőzés elősegítése, a megelőzhető rendellenességek eredményeinek kontrollálása.
• 
  
• Alapadatok szolgáltatása a tudományos kutatás számára.
• 
  
• Hazai és nemzetközi együttműködésben való részvétel elősegítése.

A fenti célok teljesülése érdekében a VRONY az alábbi feladatokat látja el:

• Regisztrálja a veleszületett rendellenességek és egyes - a BNO 10-es revízió veleszületett fejlődési rendellenesség főcsoport alá sorolt - ritka betegségek előfordulási gyakoriságát, azok területi és időbeli, nemi megoszlását.
• Folyamatosan működteti, karbantartja és fejleszti a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartását (VRONY), online felületen rögzített és elektronikus úton küldött bejelentéseket regisztrálva gyűjti a veleszületett rendellenességek adatait.
• A Nyilvántartás által gyűjtött adatokat negyedéves és éves szinten elemzi. Az eredményeket negyedévenként gyorsjelentés formájában, évente on-line éves jelentés formában nyilvánosságra hozza.
• A veleszületett rendellenességek és ritka betegségek surveillance  keretében kivizsgálja az esetleges tér- és/vagy időbeli halmozódást, meghatározott protokoll alapján kezdeményezi a szükséges beavatkozásokat 
• Részt vesz a veleszületett rendellenességek szakterületéhez tartozó kutatási programok megszervezésében, kivitelezésében, elemzésében és értékelésében, illetve a kutatási eredmények publikációjában. A kutatási eredményeket hozzáférhetővé teszi.
• Adatot szolgáltat meghatározott rendellenességek gyakoriságáról a WHO-HFA  adatbázis és a KSH Demográfiai évkönyv részére.
• Támogatja az érintettek és a rendellenességgel élők civil szervezeteinek együttműködését.
• Képviseli hazánkat a veleszületett rendellenességek nemzetközi és európai szervezeteiben (International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance Research (ICBDSR), European Surveillance for Congenital Anomalies (EUROCAT)) és átfogó kutatási együttműködésekben vesz részt.
• Vizsgálja egyes rendellenességek prenatális diagnosztikus  lehetőségeinek eredményességét, különös tekintettel a kromoszóma rendellenességek és a Down-szindróma prenatális szűrőprogramjainak hatékonyságára.
• Szakmailag támogatja a ritka betegségek referencia központjainak speciális adatgyűjtéseit
• Az egyedi eset-kontroll vizsgálatok keretében esethalmozódás vagy tudományos együttműködés során a Kóroki Monitor (működtetésével adatot gyűjt és elemez, majd vizsgálja a veleszületett fejlődési rendellenességek kialakulásának külső környezeti okait vagy feltárja azok genetikai hátterét.
• Irányítja és koordinálja a VRONY területi képviselők munkáját és szakmailag támogatja a veleszületett rendellenességek bejelentési fegyelmének területi javítását.
• Összehangolja a területi képviselők munkáját a VRONY bejelentésekkel kapcsolatos eset-felülvizsgálat során vagy a közös tudományos elemzések kapcsán és biztosítja folyamatos továbbképzésüket a veleszületett rendellenességek témakörével kapcsolatban.
• Teljesíti a szakmailag megalapozott VRONY-hoz érkező külső adatkéréseket.
• Részt vesz a szakterülethez tartozó felsőoktatási képzésben, egyéni továbbképzési lehetőséget és szakmai irányítást biztosít főiskolai, egyetemi, illetve Ph. D. hallgatók számára.

A VRONY MŰKÖDÉSÉNEK JOGI ALAPJA

1997. évi XLVII. törvény

az egészségügyi és a hozzájuk kapcsolódó személyes adatok kezeléséről és védelméről

16. § (1) Amennyiben az érintett beteg (ide értve a magzatot is) a miniszteri rendeletben meghatározott veleszületett rendellenességben szenved, a 4. § (1) bekezdés b) és c) pontja és a 4. § (2) bekezdés b) pontja szerinti célból a rendellenességet észlelő orvos a rendellenesség észlelésétől számított 30 napon belül az érintett személyazonosító és egészségügyi adatait, valamint - kiskorú esetén - törvényes képviselője nevét és lakcímét - miniszteri rendeletben meghatározott módon - továbbítja a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása részére.

(2) Az (1) bekezdés szerinti bejelentést megelőzően az észlelő orvos ellenőrzi, hogy az érintett beteg (1) bekezdés szerinti adatai szerepelnek-e a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásában. Ha az adatok még nem kerültek bejelentésre, az orvos az (1) bekezdésben foglaltak szerint jár el. Ha az ellenőrzés során megállapításra kerül, hogy a beteg nyilvántartott adatai nem teljes körűek, a bejelentő orvos azokat kiegészíti.

(3) Amennyiben a magzatnál - ide értve a spontán vagy indukált magzati halálozás, illetve halvaszületés esetét is - olyan elváltozást észlelnek, amely veleszületett rendellenességet eredményezhet, az (1) bekezdés szerint kell eljárni, azzal, hogy az érintett személyazonosító adatain a várandós nő adatait kell érteni.

(4) Az (1) bekezdés szerinti bejelentő orvos és az érintett gondozását végző védőnő együttműködik a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartását vezető szervvel a veleszületett fejlődési rendellenességek okainak feltárása céljából, azok megelőzése, a betegek gyógykezelésének nyomon követése érdekében.

(4a) Az egészségügyi ellátó-hálózat szervei a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartását vezető szerv megkeresésére a 4. § (1) bekezdés b) és c) pontja és a 4. § (2) bekezdés b) pontja szerinti célból továbbítják a kezelésükben lévő, veleszületett rendellenességekkel kapcsolatos egészségügyi és hozzájuk kapcsolódó személyazonosító adatokat a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartását vezető szerv részére. A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartását vezető szerv az (1) bekezdés szerinti adatokat az érintettre vonatkozó utolsó adattovábbítástól számított ötven évig kezelheti.

(4b) A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartását vezető szerv végzi a veleszületett rendellenességekkel kapcsolatos nemzetközi adatszolgáltatást.

21/2014. (III. 20.) EMMI rendelet, a veleszületett rendellenességek bejelentéséről és nyilvántartásuk rendjéről

(teszt)