VRONY-RBK
VRONY-RBK / A VRONY története

A VRONY története

A fenti címre kattintva az alábbi tartalom érhető el: Múlt és Jelen

Magyarországon 1962-ben rendelték el - a fertőző betegségekhez hasonlóan kötelezően - a veleszületett rendellenességek orvosok által történő kötelező bejelentését. E rendszer hiányának fontosságára az NSZK-ban született több ezer „fókakezű” gyermek születésének tragédiája hívta fel a figyelmet. Hazánkban Dr. Berndorfer Alfréd, a Heim Pál Kórház gyermeksebésze ismerte fel a fejlődési rendellenességek nyilvántartásának szükségességét és létrehozását ő ajánlotta Dr. Sárkány Jenő professzornak, a Gyermekkórház akkori igazgatójának. A Magyar Gyermekorvosok Társasága javaslata alapján az Egészségügyi Minisztérium illetékesei elrendelték a rendellenes gyermekek Heim Pál Gyermekkórháznak történő bejelentését az erre a célra rendszeresített nyomtatványon. Ez volt a világon az első országos, vagyis a teljes népesség születéseire alapozott bejelentési rendszer, amely több  hazai regiszter indításakor szolgált modellként.

1970. január 1-től a Gyermekgyógyászok által elindított rendszert vette át az Egészségügyi Minisztérium IV. Főosztálya 41.440/1969.IV.1. számú rendelkezése alapján az Országos Közegészségügyi Intézetben működő, Dr. Czeizel Endre által vezetett Humángenetikai laboratórium, amely napjainkban is működik, mint a Veleszületett Rendellenességek Országos Felügyelet és Nyilvántartás (VRONY). 

1973. január 1-től került sor a VRONY adataira alapozott Veleszületett Rendellenesség Monitor beindítására annak érdekében, hogy egy esetleges tér-vagy időbeli halmozódást, időben észre lehessen venni. A Monitor során bizonyos rendellenességek havonkénti, illetve negyedévi értékelésére került sor. Valamely rendellenesség számának növekedése esetén az okok tisztázása, majd a szükséges intézkedések megtétele volt a cél. A növekedés felismerésének előfeltétele természetesen a veleszületett rendellenesség születéskori gyakoriságok ismerete volt. A szakirodalomban congenitalis abnormitásoknak (CA-knak) nevezett veleszületett rendellenességek népegészségügyi jelentőségét - súlyosságukon mellett - gyakoriságuk határozza meg. Előfordulásuk alapján a gyakoriak 1000 születés közül legalább egy esetben fordulnak elő. Hazánkban, a hetvenes években 9 gyakori CA  és a Down szindróma (a továbbiakban DS) tartozott ebbe a csoportba, amelyek az összes CA-k 66%-áért felelősek. Az összes abnormalitások 18%-ák alkotó közepes gyakoriságú (0,1-nél ezreléknél kisebb előfordulású) CA-k száma kb. 30-ra tehető.

1973-ban kerültek kialakításra a regionális MCA (többszörös fejlődési rendellenesség) vizsgáló központok és elindult „A többszörös fejlődési rendellenességek (MCA-k) országos nyomon követési program”-ja, amelyek létrehozását két tényező indokolta. Egyrészt az, hogy a multiplex rendellenességek a környezeti ártalmak legérzékenyebb indikátorának tekinthetők, másrészt pedig az ismert veleszületett rendellenesség szindrómák azonosítása elmaradt a kívánatos mértéktől. 

1973-tól szükségessé vált a Veleszületett Rendellenesség Felügyelet létrehozása a nyilvántartás mellett megnövekedett sokirányú tevékenység koordinálása céljából.

1974-ben - a WHO és az USA National Foundation támogatása mellett - hazánk alapító tagja lett a fejlődési rendellenességek nemzetközi monitorának: az „International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems”-nek (ICBDMS) (2005-től az elnevezés „International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research” (ICBDSR). A Felügyelet minden negyedévben és év végén adatokat szolgáltat a fejlődési rendellenességek nemzetközi monitorozásához, amelyek az ICBDSR éves jelentésében (Annual Report) megjelenésre kerülnek, és amelyek elektronikusan hozzáférhetők a nemzetközi szervezet honlapján (www.icbdsr.org). A fejlődési rendellenességek adott évben észlelt és várt értékei mellett az időbeli trendek is megjelenítésre kerülnek tagországonként. Ezen túl a VRONY aktívan részt vesz a nemzetközi szervezet aktuális projektjeiben és az éves tudományos találkozókon.

1984. január 1-től az illetékes minisztérium elrendelte a prenatalisan  felismert és terhesség-megszakításra került rendellenes magzatok kötelező bejelentését is. A több forrásra alapozott nyilvántartás a jó bejelentési fegyelemnek, valamint a különböző ellenőrzési és kiegészítő rendszereknek köszönhetően évtizedeken keresztül a WHO által ajánlott modellként az egyik leghatékonyabb nyilvántartásnak bizonyult. 

1974-ben került sor a velőcsőzáródási-rendellenesség megelőzésének elősegítésére alakult meg az „Országos amnion-AFP prevenciós program”. Ennek során minden anencephaliával és spina bifidával született gyermek szülei tájékoztatást kaptak az ismételt előfordulás 3%-os kockázatának kivédhetőségéről, megadva a vizsgáló központok helyét és működési rendjét. 

A hetvenes évek végén kezdődött el bizonyos génhibák okozta genetikai ártalmak (pl. neurofibromatózis) és a kromoszóma-aberrációk, elsősorban a kromoszóma-vizsgálattal igazolt Down-kór speciális nyilvántartására. 

A veleszületett rendellenességek monitorozásának első eredménye az 1975-től emelkedő végtaghiányos rendellenesség gyakoriságának felismerése volt, ami 1978-ig tartott. E rendellenesség-csoporthoz tartozó esetek személyes ellenőrzésével összekötött vizsgálat két fontos felismeréshez vezetett: egyrészt az esethalmozódás csak a terminális transzverz  típusú végtagredukcióra vonatkozott. Másrészt ekkor került sor a fogamzásgátló tabletták tömeges bevezetésére, valamit a művi abortuszok megszigorítására. Az eset-kontroll epidemiológiai analízis során kiderült, hogy az érintett anyák hatszor gyakrabban kaptak abortív célból (vagy terhességi tesztként alkalmazva) nagy adagú ösztrogént (Hogival, Limovan, Limovanil), illetve szedtek a perikoncepcionális  időszakban fogamzásgátló tablettát (Infecundint vagy Bisecurint). A lefolytatott vizsgálat eredményének ismeretében az Egészségügyi Minisztérium 1978-ban betiltotta az ösztrogének abortív és terhességi próbaként való alkalmazását, valamint ajánlotta a 3 hónapos szünetet a tabletta abbahagyása és a tervezett fogamzás között. Az intézkedéseket követően a CA halmozódás megszűnt. (Újabb vizsgálat igazolta, hogy a későbbiekben alkalmazott, kis hatóanyagú fogamzásgátló tablettáknak nincs végtaghiányos CA-t okozó hatása. 

A veleszületett rendellenességek monitorozásának másik jelentősebb időbeli halmozódása a húgycsőnyílás-rendellenességgel (hypospadiasis) született esetek 1975-től észlelt növekedése volt, ami a nyolcvanas évek közepéig folyamatosan tartott. Ennek oka hazai és nemzetközi kutatás keretében került feltárásra. A magyar vizsgálat azt bizonyította, hogy a hypospadiasisos gyermekek édesanyjában jóval hosszabb idő után (átlagosan 8 hónap) következett be a terhesség, mint a kontrollokban (4 hónap). A születésszámot a termékeny párok magas gyermekszáma határozta meg. A hetvenes évek közepétől a termékeny párok gyermekszáma csökkent, viszont a csökkent termékenységű párok - az orvosi ellátás javulása következtében - gyermekvállalási esélye nőtt. A hazánkban és más országokban észlelt urológiai rendellenességek növekedése elsősorban az említett demográfiai változásokra, azaz a csökkent termékenységű párok nagyobb arányú gyermekvállalására vezethetők vissza. 

1984-ben a WHO Szakértő Bizottsága az osztályt választotta az Európai Együttműködés Központjának (ezt később kétszer, 1988-ban és 1992-ben meghosszabbította) és a magyar rendszert példaként ajánlotta más országok Veleszületett Rendellenesség Nyilvántartások mintájául (Czeizel, 1993) Ezen túlmenően, 1994-ben a következő 4 éves periódusra a WHO az „Örökletes Ártalmak Társadalmi Megelőzése” Együttműködési központjává nevezete ki a VRONY-t működtető Humángenetikai és Teratológiai Osztályt. 

A VRONY működésének célja tehát a születéstől egyéves korig felismert (a szülészeti, gyermekgyógyászati és patológiai Intézmények által bejelentett) rendellenes újszülöttek/csecsemők nyilvántartásba vétele volt. Az időközben módosított adatgyűjtés keretében 2014-től magzati kortól élethosszon át felismert rendellenességek bejelentése kötelező.

Az országra kiterjedő bejelentett adatok olyan statisztikai elemzések lehetőségét teremtik meg, amely széleskörű tájékoztatást adnak a várandósgondozással és gyermekellátással foglalkozó szakemberek és döntéshozók számára az érintettek számáról és a rendellenességek gyakoriságáról, segítséget adva ellátásuk tervezéséhez. Az egyedülálló esetszámmal rendelkező adatbázis kivételes lehetőséget nyújt a tudományos, szakmai és epidemiológiai kutatások számára.