KÜLDETÉS

Az Emberi Erőforrások Minisztériumának keretei között működő Ritka Betegségek Központjának (RBK) küldetése hogy nemzeti szinten összehangolja és segítse a ritka betegségek, veleszületett állapotok diagnosztikájára, kezelésére, kutatására, a szakemberek és laikusok képzésére, az érintettek, valamint családjuk szociális támogatására irányuló szakpolitikai törekvéseket és célkitűzéseket.
Feladata, hogy a nemzetközi és hazai tudományos eredményekre támaszkodva, a szakmai és civil szervezetekkel valamint a döntéshozókkal való együttműködésben tevékenységével hozzásegítse az érintetteket a korai diagnózis felállításához és a kezeléshez való hozzáféréshez, ezzel biztosítva számukra a jobb életminőség elérését.
Tevékenységével támogatja a szakpolitikai célkitűzések megvalósulását, a ritka betegségek ellátásának megszervezését, a szakmai tapasztalatok, eszközök központosítását, a kórképek jobb megismerését valamint a szociális támogatást célzó feladatok nemzeti szintű megvalósulását.

RITKA BETEGSÉGEK KÖZPONTJÁNAK (RBK) MŰKÖDTETÉSE

Az EU Bizottság 2009-ben kiadott ajánlása szerint szükséges, hogy a tagállamok a ritka betegségekre vonatkozó intézkedéseket integrálják az általános egészségügyi stratégiáikba, hozzanak létre országos központot az egészségügyi intézmények és a kormányzat közötti koordinálásra.

Központ alapfeladatainak ellátása

A RBK működésének célja, hogy a nemzetközi és hazai tudományos eredményekre támaszkodva, a szakmai és civil szervezetekkel valamint a döntéshozókkal való együttműködésben tevékenységével hozzásegítse az érintetteket a korai diagnózis felállításához és a kezeléshez való hozzáféréshez. A meghatározott célok elérése érdekében a központ kapcsolatot szándékozik építeni a ritka betegségek tárgyában tevékenykedő szakemberekkel, és Szakértői Bizottság felállítását kezdte meg. 

Szakértői Bizottság munkájának koordinálása

Kialakításának célja, hogy útmutatásuk és segítségükkel támogassa a ritka betegségek ellátásának megszervezését, a szakmai tapasztalatok, eszközök központosítását, a kórképek jobb megismerését valamint a szociális támogatást célzó feladatok nemzeti szintű megvalósulását. A Szakértők felkérését követően a munkavégzés irányítása céljából a RBK  Szakértői Bizottság ügyrendet írt, amelyet a szeptember végére tervezett alakuló ülésen fogadtat el. 

eRBR pilot

Jelenleg 6-8 ezer ritka betegséget ismerünk, amelyek nagy része komoly egészségügyi problémát okoz. Jellemzőjük, hogy diagnózishoz jutásuk elhúzódó, terápiájuk költséges. Magyarországon 6-700 ezer ember, a népesség hat-hét százaléka szenved különböző fajta ritka betegségekben, de pontos számuk nem ismert, mivel nincs olyan rendszer, amely a ritka betegeket és betegségeiket vizsgálná hazánkban.
EU kritériumoknak megfelelő ritka betegség regiszter létrehozásával az OTH pilot rendszerben működő TAJ-szám keresési alapú e-Ritka Betegség Nemzeti Regiszter kialakításán dolgozott (eRBR), amely lehetőséget biztosít a szakemberek számára, hogy a már felismert esetek bejelentésével képet kaphassanak a ritka állapotok gyakoriságáról, az egyes kórképek területi megoszlásáról, a ritka betegek diagnózishoz jutásának lehetőségéről és idejéről, terápiájuk alapulásáról.

Jogszabályi  környezet rendezése

Jelenleg a ritka betegségek adatgyűjtéséhez szükséges jogi szabályozás nem teljes. A ritka betegségek regisztrálása a VRONY működését elrendelő 1997. évi XLVII. törvény 16. § (1-4) pontjainak vonatkozó rendelkezései alapján lehetséges (egyes ritka betegségek  veleszületett rendellenességek köréhez kapcsolhatók), ezért sürgetően  fontos, hogy a korábban már benyújtott törvénymódosítás elfogadásával a nagy népegészségügyi jelentőséggel bíró ritka betegségek  monitorozása és epidemiológiai vizsgálatai törvény által biztosított kereket között folyhasson.

Ritka Betegségek Együttes Fellépés (RD-JA)

A Ritka Betegségek Együttes Fellépés (Promoting Implementation of Recommendations on Policy, Information and Data for Rare Diseases – RD-JA) a EC 3. egészségprogramjának része, amelynek hazai képviseletét,  pályázati úton  a RBK nyerte el. A project „A Tanács és a Bizottság Ritka Betegségekkel kapcsolatos ajánlásának és végrehajtásának a támogatása, különös tekintettel egy európai szintű Ritka Betegségek információs adatbázisára” elnevezésű európai szintű Joint Action része, rövid elnevezése RD-Joint Action.
Jelenleg a Közösségi Fellépés  Együttműködési nyilatkozatának aláírása történt meg, azt követően 2015. szeptember 17-én  Luxemburgban tartott kick-off meetinget követően veszi kezdetét az európai kollaboráció, melynek célja a korábban létrehozott Ritka Betegségek európai adatbázisát (ORPHANET) nemzeti szinten továbbfejleszthessék a résztvevő tagországok.

A RITKA BETEGSÉG KÖZPONT (RBK) FŐBB FELADATAI 

• Tevékenységi területén bekapcsolódik a ritka betegségekre vonatkozó szakpolitika kialakításába, információkkal segíti a döntéshozók munkáját
• Koordinálja a ritka betegségekkel kapcsolatos szakpolitikai döntésekhez szükséges információk összegyűjtését és azok alapján javaslatokat készít az érintett tárcák részére.
• Előre meghatározott EU kritériumoknak megfelelő indikátorok útján nyomon követi a ritka betegségek ellátásának javítását célzó programok és célkitűzések megvalósulását.
• Az indikátorok mérése és értékelése céljából megszervezi ritka betegségek adatgyűjtését illetve együttműködik más adatgyűjtést végző szervezetekkel.
• Támogatja a Ritka Betegségek Szakértői Bizottságának munkáját.
• Kialakítja, fenntartja és elérhetővé teszi a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti szakértelem összegyűjtésével foglalkozó rendszereket és adatbázisokat.
• Segíti és a szakértői csoportokkal együttműködve kialakítja a Ritka betegségeket ellátó központok és diagnosztikai laboratóriumok EU kritériumoknak megfelelő minősítési rendszerét.
• Részt vesz a Ritka Betegség Ritka betegségeket ellátó központok és diagnosztikai laboratóriumok minőségirányítási rendszerének kialakítását és működtetését.
• Kezdeményezi és koordinálja a ritka betegségekkel kapcsolatos orvosi kommunikációs protokollok kidolgozását
• A Ritka Betegségek Szakértői Bizottságával való együttműködésben segíti a betegségekre vonatkozó ellátási protokollok fejlesztését a betegség specifikus betegút menedzsment kialakításával.
• Támogatja és összehangolja a határokon átívelő diagnosztikus és terápiás együttműködést, kutatást és fejlesztést az EU szakmai erőforrás-potenciáljának maximális kiaknázása érdekében.
• Nyilvántartást vezet a ritka betegségek szűrési gyakorlatáról valamint a Szakértői Bizottsággal együttműködésben  kialakítja az értékelési kritériumokat, valamint kidolgozza az értékelés metodikáját.
• Támogatja és felügyeli a Ritka Betegségekkel kapcsolatos információk elektronikus közzétételét az Orphanet projekt keretein belül:
• a tevékenységen keretében biztosítja és felügyeli a magyar adatok és eredmények minőségbiztosított, ellenőrzött közzétételét a magyar nemzeti oldalon,
• biztosítja a nemzetközi adatok, eredmények fordítást követő elérhetővé tételét,
• biztosítja nemzetközi programmal való kapcsolattartás útján a nemzetközi adattár elérését.
• Kezdeményezi és koordinációval segíti a ritka betegségekkel kapcsolatos legújabb ismeretek szakmai és laikusoknak szóló különböző szintű oktatását.
• Javaslatokkal segíti a ritka betegségek kezeléséhez szükséges gyógyszerekhez, orvostechnikai eszközökhöz való hozzáférés javítását.
• Kezdeményezi és támogatja ritka betegségekkel kapcsolatos kutatásokat különös tekintettel az egészség gazdaságtani kutatásokra az új beavatkozási és terápiás lehetőségek bevezetésével kapcsolatban.
• Kezdeményezi és koordinálja a Magyarországon futó nemzetközi klinikai vizsgálatok* és nem kereskedelmi célú **vizsgálatok nyilvántartásának létrehozását
• Segítséget nyújt a Ritka betegségeket ellátó központok részére a nem kereskedelmi célú vizsgálatok kezdeményezéséhez.
• Biztosítja a Szakértői Bizottság részére az „árva gyógyszerekkel” kapcsolatos napra kész információk elérhetőségét.
• Segíti a betegek, támogatók és a betegszervezetek hatékony és felelős együttműködési lehetőségeinek megteremtését.
• Kezdeményezi és támogatja azokat a szakmai és civil programokat, amelyek bővítik az ismereteket a ritka betegségekről és a terület  társadalmi megítélésének javítását tűzik ki célul.
• Támogatást nyújt a ritka betegségek ellátásával kapcsolatos pályázati lehetőségek felkutatásához

*Klinikai vizsgálat bármely olyan emberen végzett orvostudományi kutatásnak minősülő, egy vagy több vizsgálati helyen végzett vizsgálat, amelynek célja egy vagy több vizsgálati készítmény.
**Nem kereskedelmi vizsgálat az olyan klinikai kutatás, amelyet a gyógyszeripartól független kutatók folytatnak le, a gyógyszeripar részvétele nélkül.